医学遗传学试卷

单选： 一．单选题 1遗传病最主要的特点是: A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 2遗传病中种类最多的是: A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病 3先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？ A．男患的儿子 B．男患的女儿 C．女患的儿子 D．女患的女儿 E．女患的儿子及女儿 4对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？ A．群体发病率 B．孕妇年龄 C．家庭患病人数 D．病情严重程度 E．遗传率 5 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A错义突变 B无义突变 C终止密码突变 D移码突变 6.属于颠换的碱基替换为 A G和T B A和G C T和C D C和U E T和U 7.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是 A RNA→DNA→蛋白质 B hnRNA→mRNA→蛋白质 C DNA→mRNA→蛋白质 D DNA→tRNA→蛋白质 E DNA→rRNA→蛋白质 8.DNA复制过程中，5’→3’亲链作模版时，子链的合成方式为 A3’→5’连续合成子链 B5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C5’→3’连续合成子链 D3’→5’ 合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E以上都不是 9.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是（） A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E./以上都不对 10.一对患先天聋哑的夫妇，生有两个正常孩子，这是因为（） A.基因多效性 B.不规则显性 C.遗传异质性 D.动态突变 E. 遗传印记 11、近亲婚姻可以显著提高（）的发病风险 A.AD B.AR C.XD D.XR E. Y连锁遗传病 12、在临床上看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占同胞人数的比例一般会（） A.等于0 B.小于1/10 C.小于1/4 D.等于1/4 E.大于1/4 13.由于络氨酸酶缺陷而引起的疾病是（） A 白化病 B 半乳糖血症 C 苯丙酮尿症 D 着色性干皮病 14.血友病B属于 A. AR B. AD C. XR D. XD 15.尿黑酸症患者缺乏 A,丙氨酸羟化酶 B，络氨酸酶 C，溶酶体酶 D，尿黑酸氧化酶 二．填空题 1线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈__________方式。 2根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为_____________ 和_________。基因病又可分为 _________和_________，其中 ________________ 病种类较多，而__________发病率较高。 3.绝大部分基因的化学本质是____，但在某些病毒中，____是遗传物质。 4.RNA聚合酶Ⅰ合成____;.RNA聚合酶Ⅱ合成____;.RNA聚合酶Ⅲ合成____ 5.真核生物基因表达的调控是通过____，____，____，____，____五个水平实现的。 6.切除修复所需的4类酶：____，____，____，____。 7.基因突变的特点有：____，____，____，____。 8.Huntington病是____疾病 9.常染色体完全显性遗传的特征是与____无关，患者的同胞和后代都有____的发病可能，系谱中通常连续好几代都可以看到患者，即存在____现象。 10.血红蛋白病分为____和____两大类。 11.氨基酸代谢缺陷病包括____,____，____。 12.HbH病患者基因型____。 三．是非题 1突变导致蛋白产生的异常功能效应中，功能丢失突变是一种最常见的突变表现形式。 2真核生物基因表达的调控是通过多阶段水平实现的，即转录前，转录后，翻译和翻译后四个水平。 3通过继发性损害机制造成对蛋白质合成的影响表现形式之一是：突变造成了某些蛋白质合成的异常减少。 4割裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。 5.以5’→3’亲链作模版时，其子链合成是连续的。 6.转录以DNA的3’→5’单链为模版。 7.DNA复制叉合成过程中，其中一条亲链的合成是不连续的，称为后随链。 8.携带者是显性遗传病杂合子中，发病轻的个体 9.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是1/8。 10.在X连锁隐性遗传中，女性患者多于男性患者。 11. 标准 excel标准偏差excel标准偏差函数exl标准差函数国标检验抽样标准表免费下载红头文件格式标准下载 型α地中海贫血基因型为-α/αα。 12.镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传。 四．名词解释 阈值： 易患性： 侧翼序列： 移码突变： 基因突变： 遗传异质性： 从性遗传： 单基因遗传病： 血红蛋白病： 五．问答题 1.​ 简述基因突变的类型及遗传效应。 2..在估计多基因遗传病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？为什么？ 3.一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指，他本人正常，如何解释这一现象？ 4.何为分子病？试举例 说明 关于失联党员情况说明岗位说明总经理岗位说明书会计岗位说明书行政主管岗位说明书 5．何为地中海贫血，分为哪几类？ 答案 八年级地理上册填图题岩土工程勘察试题省略号的作用及举例应急救援安全知识车间5s试题及答案 ： 选择题1-5：EDCBB 6-10 ACBBC 11-15BEACD 填空题： 1母系遗传 2染色体病 基因病 单基因病 多基因病 单基因 多基因病 3 DNA RNA 4 rRNA mRNA前体 snRNA及tRNA 5转录前 转录水平 转录后 翻译 翻译后 6 DNA连接酶 DNA聚合酶 外切酶 核算内切酶 7多向性，重复性，随机性，稀有性，可逆性，有害性（任选四个） 8.常染色体显性遗传病 9.性别 1/2 连续传递 10.异常血红蛋白，地中海贫血 11.苯丙酮尿症，白化病，尿黑酸尿症 12--、-α 是非题： 对 错 错 错 错 对 对 错 错 错 错 对 名解： 阈值： 在多基因病中，当一个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度时，这个个体即将患病，这个限度称为阈值。在一定的环境下，阈值代表患者所必需的，最低的易患基因数量。 易患性： 在多基因病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。 侧翼序列：每个割裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 移码突变：由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的出入或缺失，以至自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 基因突变：基因组DNA分子在分子水平上发生DNA碱基对组成与序列的变化。 遗传异质性：是一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。遗传异质性可分为基因座异质性和等位基因异质性。 从性遗传 是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异后基因表达程度上的差异。 单基因遗传病: 是由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。 血红蛋白病：血红蛋白分子合成异常所引起的疾病。 问答题： 1.简述基因突变的类型及遗传效应。 基因突变主要指基因组DNA分子在分子水平上发生DNA碱基对组成与序列的变化。一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。静态突变又包括点突变和基因突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失，重复和重排。动态突变是串联重复的三联核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数族代累加的突变方式。 2.在估计多基因遗传病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？为什么？ 在一个家庭中已有的患者人数愈多时，意味着这对夫妇带有的易患性基因愈多，他们虽未发病，但其易患性更为接近阈值，由于基因的加性效应，再次发病风险将增高。(2)患者病情严重者，必然带有更多的易患性基因，与病情较轻的患者相比，其父母也会带有较多的易患性基因而易患性更为接近阈值，所以再次生育复发风险也相应地增高。(3)当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，表明不同性别的易患性阈值是不同的。群体发病率高的性别，易患性阈值低，而群体发病率低的性别易患性高。群体发病率低的性别患者，只有他带有相当多的易患基因时，其易患性才能超过阈值而发病。如果他已发病就代表其带有相当多的易患性基因，他的后代发病风险将会相应增加，尤其是发病率较高的性别后代。相反，发病率高的性别患者，后代的发病风险降低，尤其是发病率较低的性别的后代。 在估计多基因遗传病的发病率时，必须全面考虑上述各项条件，综合判断，才能得到切合实际的数据。 3一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指，他本人正常，如何解释这一现象？ .多指（趾）是一种常染色体不规则显性遗传病，该男子的父亲。儿子均为多指（趾）患者，说明该男子的基因型为Aa，致病基因A从他的父亲通过他传给他的儿子，作为杂合子的他，显性致病基因A可能由于某种原因而不表现出相应的性状，称为不完全外显，携带有显性致病基因A而不发病的个体被称为顿挫性。 4. 何为分子病？试举例说明 由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。如家族性高胆固醇血症，患者由于LDL受体基因突变，引起LDL受体缺陷，致使血浆中LDL不能进入细胞，并使细胞内胆固醇的反馈抑制解除，使细胞内胆固醇合成增加并进入血浆，加重血浆胆固醇的堆积，进一步引起冠心病。 5．何为地中海贫血，分为哪几类？ .患者由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血。分为α,β 地中海贫血